Anomalie du surfactant dû à l'arrêt de maturation de cellules épithéliales pulmonaires
Symptômes Détresse et insuffisance respiratoires hypoxiques et mortelles.
Gène impliqué LAMP3
Mutation testée c.1159G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 20% de porteurs Age d’apparition : Quelques jours après la naissance
Publication : Dillard et al. (2020). Recessive missense LAMP3 variant associated with defect in lamellar body biogenesis and fatal neonatal interstitial lung disease in dogs.
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